Une maladie rare est celle qui touche moins de 5 personnes sur 10 000, selon l’Organisation mondiale de la santé. Incurables, certaines sont répertoriées dans la région de l’Est de la RDC et d’autres ne le sont pas encore faute d’outils ou d’intérêt pour y consacrer. Nous en parlons avec le Docteur Olive Mughanda, médecin traitant à Durba dans la province du Haut-Uelé. Anelka Vutsumbire nous en parle
Célébrées chaque 29 Février, les maladies rares ont cette qualification en raison de leur rareté. Le Docteur Olive Mughanda explique leur nature.
« 80% de ces pathologies sont génétiques. Parmi elles, certaines sont des pathologies génétiques héréditaires et d’autres sont accidentelles. Celles qui sont génétiques et héréditaires sont donc transmissibles, bien que par chance, les enfants peuvent ne pas les hériter. D’autres ont des origines externes, pouvant être infectieuses ou non, et impliquant une susceptibilité génétique. »
Certaines sont connues dans la région et d’autres ne sont pas identifiées pour ces raisons qu’il avance.
« Ces pathologies sont présentes dans notre région. Parfois, on parvient à les diagnostiquer, parfois non. D’autres ont des origines externes: infectieuses se greffant sur des terrains a susceptibilité génétique et non infectieuse.
Comme l’albinisme et la progeria qui sont des pathologies très connues. »
Les malades touchés par une maladie rare génétique confrontent notre médecine occidentale à ses limites, puisque exceptionnelles sont les possibilités de guérison. La recherche se limite encore le plus souvent à celle de l’identification du gène responsable de la maladie. Les propositions thérapeutiques permettant une véritable guérison au niveau de la lésion du gène sont encore très réduites, les thérapies substitutives géniques ou cellulaires restant des pistes de recherche encore trop limitées, note Marie-Hélène Boucand dans son livre « Des malades qui ne guérissent pas ».
Hervé Mukulu